Warning: Declaration of WPRandomPostsWidget::update($new_instance) should be compatible with WP_Widget::update($new_instance, $old_instance) in /home/hydra16/ftp/robmyswoje.org.pl/wp-content/plugins/wp-random-posts/randomposts.php on line 38
Nawracające mutacje EZH1 są drugim uderzeniem w autonomiczne gruczolaki tarczycy – Medycyna codzienna

Medycyna codzienna

Nawracające mutacje EZH1 są drugim uderzeniem w autonomiczne gruczolaki tarczycy

1 września 2019 by admin

Autonomiczne gruczolaki tarczycy (ATA) są częstą przyczyną nadczynności tarczycy. Mutacje w genach kodujących receptor TSH (TSHR) lub białko Gs. podjednostka (GNAS) znajduje się w około 70% ATA. Zaangażowanie innych genów i patogeneza pozostałych przypadków są obecnie nieznane. W tym przypadku przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego ekscesu w 19 ATA, które zostały sparowane z normalnymi próbkami DNA i zidentyfikowaliśmy powtarzającą się mutację typu hot-spot (c.1712A> G; p.Gln571Arg) w wzmacniaczu genu zeste homolog (EZH1), który kody dla katalitycznej podjednostki kompleksu polycomb. Ukierunkowane badanie przesiewowe w niezależnej kohorcie potwierdziło, że mutacja ta występuje z wysoką częstotliwością (27%) w ATA. Mutacje EZH1 były silnie związane ze znanymi zmianami (TSHR, GNAS) lub domniemanych (cyklaza adenylanowa 9 [ADCY9]) w genach szlaku cAMP. Co więcej, badania funkcjonalne wykazały, że mutacja EZH1 p.Gln571Arg powodowała zwiększenie trimetylacji H3 histonu i zwiększoną proliferację komórek tarczycy. Podsumowując, niniejsze badanie ujawniło, że mutacja typu hot-spot w EZH1 jest drugą najczęstszą zmianą genetyczną w ATA. Związek między mutacjami EZH1 i TSHR sugeruje model 2-uderzeniowy do patogenezy tych nowotworów, w którym konstytutywna aktywacja szlaku cAMP i mutacji EZH1 współdziałają w celu indukowania hiperproliferacji komórek tarczycy. Wstęp Autonomiczne gruczolaki tarczycy (ATA) są główną przyczyną nadczynności tarczycy, szczególnie w obszarach z niedoborem jodu (1, 2). Hormon tyreotropowy (TSH) odgrywa główną rolę w kontrolowaniu funkcji i wzrostu komórek tarczycy. Wiązanie TSH z jego receptorem stymuluje wytwarzanie cAMP, a następnie aktywację kinazy białkowej A (PKA), prowadząc do produkcji hormonu tarczycy i proliferacji komórek. Konsekwentnie, mutacje aktywujące w receptorze TSH (TSHR) stwierdzono w 70% ATA (1, 3, 4). Ponadto, w mniejszości tych nowotworów występuje mutacja aktywująca w białku Gs. gen podjednostki (GNAS) (1, 3, 4). Chociaż dobrze wiadomo, że konstytutywna aktywacja szlaku cAMP / PKA odgrywa ważną rolę w niekontrolowanym wydzielaniu hormonu tarczycy, obecnie nie jest jasne, czy jest to wystarczające do indukowania tworzenia się i / lub ekspansji gruczolaków tarczycy. Co więcej, obecnie nie jest znana patogeneza odpowiedniej frakcji (około 30%) ATA, które nie zawierają mutacji TSHR lub GNAS. Tylko niewielka część guzów mutacji TSHR i mutacji GNAS zidentyfikowanych we wczesnych badaniach może reprezentować fałszywe negatywy (5, 6). Sekwencjonowanie całego egzema dopasowanego guza i normalnych próbek jest skuteczną metodą identyfikacji mutacji somatycznych zaangażowanych w rozwój nowotworu
[więcej w: sztyblety do jazdy konnej, leczenie nietrzymania moczu, jak dobrze dobrać stanik ]
[podobne: róbmy swoje, autosomy, compeed na odciski ]

Posted in: Bez kategorii Tagged: autosomy, compeed na odciski, róbmy swoje

Partnerzy serwisu:



Zobacz tez:

Autosomalny dominujący hemochromatoza wiąże się z mutacją genu ferroportyny (SLC11A3) ad 6

Jednak nasze dane są bardziej zgodne z możliwością, że mutacja powoduje utratę funkcji białka. W takim przypadku, zakładając, że spadek aktywności ferroportyny nie jest ograniczeniem przenoszenia jelitowego żelaza, mutacja utraty funkcji może prowadzić do zaburzeń rozkładu żelaza w ciele. Może to powodować łagodne, ale znaczące upośledzenie recyklingu żelaza przez makrofagi siateczkowo-śródbłonkowe, które zwykle muszą przetwarzać ... [Read more...]

Peptydom surowicy do wykrywania nowotworów: przestawianie odpadów biologicznych na złoto diagnostyczne ad 5

Autorzy zidentyfikowali dużą liczbę peptydów związanych z rakiem jajnika, które różniły się od peptydów stwierdzanych u pacjentów z wysokim ryzykiem i bez choroby. Podzbiór peptydów stwierdzono tylko w próbkach od pacjentów z rakiem jajnika w stadium 1. Sekwencjonowanie tych peptydów wskazywało, że były one fragmentami cząsteczek o niskiej obfitości, takich jak BRCA2, kinazy tyrozynowe, inne ... [Read more...]

Farmakogenetyka odpowiedzi na metforminę: krok na drodze do spersonalizowanej medycyny ad

Klasyczne farmakogenetyczne podejście do identyfikacji genów związanych z odpowiedzią na leki obejmuje testowanie zmian DNA w potencjalnych genach w celu skojarzenia z reakcją na lek. Obserwowano zmiany w cytochromie P450 i docelowe leki, takie jak VKORC1 (cel warfaryny), które wyjaśniają zmienność odpowiedzi na lek. Poszczególne genotypy odpowiadające takim odmianom mogą być stosowane do odróżnienia osób ... [Read more...]

DevURL

Polecane:



Tags

autosomy chirurgiczne usuwanie ósemek cena compeed na odciski czy kawa rozpuszczalna jest zdrowa kalkulator owulacji i dni płodnych leczenie nietrzymania moczu ludzie którzy przeżyli śmierć kliniczną mazurek kajmakowy przepis niedobór magnezu w ciąży olej kokosowy rafinowany czy nierafinowany olej z wiesiołka na twarz pieczenie przy oddawaniu moczu pieczenie przy oddawaniu moczu u mężczyzn pielęgnacja włosów blond plastry compeed plastry compeed na odciski poradnia ortopedyczna bydgoszcz róbmy swoje seksualni niebezpieczni cda szpital bonifratrów w łodzi sztyblety do jazdy konnej śmierć kliniczna przeżycia

Copyright © 2021 Medycyna codzienna.